Disciplinas:
Uma menina de 5 anos apresenta atraso no desenvolvimento motor e intelectual, crises epilépticas de difícil
controle e movimentos estereotipados das mãos, frequentemente descritos como “lavar as mãos”. O exame
físico revela microcefalia progressiva, hipotonia muscular
e ausência de linguagem verbal. A história gestacional e
neonatal foi sem intercorrências. Exames de neuroimagem mostram atrofia cortical difusa. A análise genética
revela uma mutação no gene MECP2.
Com relação a esse caso, qual é o diagnóstico mais provável e qual o próximo passo mais apropriado na propedêutica para confirmar ou complementar o manejo clínico?
Com relação a esse caso, qual é o diagnóstico mais provável e qual o próximo passo mais apropriado na propedêutica para confirmar ou complementar o manejo clínico?
