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#3525103

Uma mulher de 38 anos procura avaliação genética devido a um histórico familiar significativo de câncer. Sua mãe foi diagnosticada com câncer de mama aos 42 anos e sua avó materna com câncer de ovário aos 50 anos. Um tio materno teve câncer de pâncreas aos 55 anos. A paciente não apresenta sinais clínicos de câncer no momento, mas está preocupada com seu risco futuro. A análise genética revelou a presença de uma mutação patogênica no gene BRCA2.

A partir dos dados apresentados, qual é o manejo mais apropriado para essa paciente, considerando o contexto de uma síndrome de câncer hereditário?

  • Monitoramento clínico anual por meio de exame físico e ultrassom abdominal.
  • Quimioprofilaxia com inibidores daPARP(poli ADP- -ribose polimerase).
  • Realização de mastectomia profilática bilateral.
  • Recomendação de avaliação genética extensiva para todos os parentes até o terceiro grau.
  • Abordagem multidisciplinar com triagem intensiva, prevenção cirúrgica e aconselhamento genético.
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