Disciplinas:
Um menino de 6 anos é levado à consulta por apresentar
dificuldades de aprendizagem, déficit de atenção, comportamento impulsivo e hiperatividade. Ele também apresenta um fenótipo facial característico, incluindo hipertelorismo, orelhas grandes e pontiagudas, e ponte nasal
plana. O exame físico revela ainda hipotonia muscular
leve e sopro cardíaco. A ecocardiografia confirma a presença de uma estenose da valva pulmonar. O cariótipo
inicial foi normal, no entanto, a investigação por FISH e
microarray genômico revela uma deleção heterozigótica
de aproximadamente 7 Mb na região 7q11.23.
Considerando as informações descritas, qual é o diagnóstico mais provável e o manejo inicial mais indicado para esse paciente?
Considerando as informações descritas, qual é o diagnóstico mais provável e o manejo inicial mais indicado para esse paciente?
