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#3525099

Um homem de 25 anos apresenta episódios recorrentes de fraqueza muscular após exercícios físicos intensos, acompanhados de câimbras e mioglobinúria. Os sintomas iniciaram na adolescência e tornaram-se progressivamente mais frequentes. Durante a investigação, foi identificado um aumento significativo de creatina quinase (CK) sérica nos episódios agudos, enquanto os exames entre os ataques estavam normais. A biópsia muscular revelou a ausência de depósitos de glicogênio após estímulo físico. O sequenciamento genético mostrou uma mutação no gene PYGM.

A partir do exposto, qual é a base bioquímica mais provável para a condição apresentada?

  • Aumento da produção de lactato durante o exercício, devido a defeito na via glicolítica.
  • Deficiência na produção de ATP por disfunção mitocondrial, levando a acúmulo de ácido pirúvico.
  • Acúmulo de glicogênio muscular e redução de glicose plasmática, devido à deficiência de glicogênio sintase.
  • Incapacidade de mobilizar glicogênio muscular durante o exercício, devido à deficiência de mioglicogenofosforilase.
  • Falha no transporte de glicose para dentro das células musculares, devido à mutação no geneGLUT4.
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