Um recém-nascido a termo, previamente saudável, apresenta letargia, vômitos e recusa alimentar no terceiro dia
de vida. Durante a avaliação, os exames laboratoriais
mostram acidose metabólica grave, aumento significativo
de amônia sérica e presença de cetoacidose. A triagem
neonatal indica níveis alterados de ácido glutárico e seus
derivados no teste de espectrometria de massa em tandem. A investigação genética subsequente revela uma
mutação no gene GLUTARIL-CoA DESIDROGENASE
(GCDH).
Considerando o exposto, qual é o diagnóstico mais provável e qual intervenção inicial deve ser considerada
para esse paciente?
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