Disciplinas:
Uma criança de 8 anos apresenta histórico de hipertrofia
ventricular esquerda, miopatia esquelética, hipoglicemias
recorrentes e um leve atraso no desenvolvimento motor.
O exame físico revelou hepatomegalia moderada e fraqueza muscular proximal. A biópsia muscular mostrou
acúmulo de glicogênio, e o sequenciamento genético
identificou uma mutação homozigótica no gene GAA (alfa-glicosidase ácida), confirmando o diagnóstico de doença de Pompe. Durante a consulta, os pais relatam que
um irmão mais velho faleceu aos 2 anos de idade com
quadro de cardiomiopatia grave, enquanto um tio paterno
teve diagnóstico de miopatia leve na vida adulta.
Diante desse quadro, qual fenômeno genético melhor explica a variabilidade fenotípica observada nessa família?
Diante desse quadro, qual fenômeno genético melhor explica a variabilidade fenotípica observada nessa família?
