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#3525091

Um laboratório de genética realiza uma pesquisa sobre distrofia muscular de Duchenne (DMD), uma doença ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene DMD que codifica a proteína distrofina. Uma amostra de DNA de um paciente masculino é analisada por PCR multiplex, mas não foram detectados éxons 45 a 50 do gene DMD.

Nesse cenário, qual seria o próximo passo mais adequado para confirmar a mutação e investigar a correlação genótipo-fenótipo?

  • Realizar sequenciamento completo do genoma para identificar mutações adicionais em genes relacionados à distrofia muscular.
  • Executar hibridização fluorescentein situ(FISH) para detectar deleções ou duplicações cromossômicas amplas.
  • UsarWestern blotpara avaliar os níveis de expressão da distrofina diretamente nos tecidos do paciente.
  • Realizar análise porSouthern blotpara confirmar a deleção dos éxons observada no PCR multiplex.
  • Realizar MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) para confirmar a deleção e determinar sua extensão precisa.
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