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#3525090

Em uma comunidade isolada com alta consanguinidade, um casal saudável procura aconselhamento genético devido ao histórico de uma doença autossômica recessiva, a anemia falciforme, que afeta cerca de 4% da população local. Após análise genealógica, verifica-se que ambos os cônjuges compartilham um ancestral comum a três gerações.

Com base nas frequências alélicas locais e no coeficiente de consanguinidade do casal, qual seria o risco de terem um filho afetado? 

  • O risco é menor que 1%, pois ambos os pais são fenotipicamente saudáveis.
  • O risco é desprezível, já que a doença ocorre apenas em populações de outras regiões.
  • O risco é aumentado pela consanguinidade, sendo aproximadamente 11,5%, dado que ambos são portadores assintomáticos.
  • O risco é próximo de 50%, considerando que a consanguinidade aumenta a probabilidade de transmissão.
  • O risco é equivalente ao da população geral, de 4%, pois a consanguinidade não interfere nesse caso.
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