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#3525107

Uma criança de 6 anos, com histórico de atraso no desenvolvimento motor e verbal, foi diagnosticada com Transtorno do Espectro Autista (TEA) e déficit intelectual de grau moderado. Os pais da criança apresentam antecedentes de dificuldades de aprendizagem e dificuldades comportamentais em sua infância, sendo o pai diagnosticado com Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) na adolescência. Além disso, o avô materno foi diagnosticado com deficiência intelectual de grau leve e um tio materno apresentou sinais compatíveis com transtorno obsessivo-compulsivo (TOC).

Considerando a genética dos transtornos de neurodesenvolvimento, é correto afirmar que

  • o diagnóstico de TEA e deficiência intelectual nessa criança é, provavelmente, causado por uma mutação no geneMECP2, devido à presença de antecedentes familiares de dificuldades de aprendizagem.
  • a combinação de TEA, TDAH e deficiência intelectual sugere uma condição genética complexa, possivelmente envolvendo mutações em genes comoSHANK3, NRXN1ou 16p11.2, que são conhecidos por estarem implicados em transtornos de neurodesenvolvimento com alta variabilidade clínica.
  • a presença de antecedentes familiares de deficiência intelectual e TDAH sugere que a criança possui uma forma hereditária de TEA com transmissão autossômica dominante.
  • o histórico familiar de dificuldades comportamentais e cognitivas sugere que o TEA e a deficiência intelectual na criança são causados por uma condição epigenética resultante de fatores ambientais interagindo com genes de suscetibilidade.
  • a presença de transtornos diferentes no histórico familiar (TDAH, TOC e deficiência intelectual) sugere que a causa do TEA e da deficiência intelectual é exclusivamente ambiental e não genética.
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