Um casal busca aconselhamento genético após o diagnóstico de sua filha de 3 anos com displasia espondiloepifisária congênita, uma doença genética rara caracterizada por baixa estatura desproporcional, displasia
esquelética e problemas articulares. O teste genético
identificou uma mutação patogênica no gene COL2A1.
Durante a consulta, o casal informa que estão planejando
uma nova gestação e que desejam entender os riscos de
recorrência e opções disponíveis.
Considerando as características dessa condição genética, qual a melhor abordagem de aconselhamento para o
caso?
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