A são mais comuns do que aquelas adquiridas e geralmente se manifestam na vida adulta.
B a anemia sideroblástica congênita mais comum é uma forma ligada ao cromossomo Y.
C os sideroblastos em anel são precursores eritroides cujas mitocôndrias (localizadas ao redor do núcleo) estão repletas de cobre.
D a vitamina B12 é um cofator essencial para a enzima produzida pelo ALAS2; portanto os pacientes podem responder a esses suplementos.
E a anemia sideroblástica congênita é causada por mutações germinativas no ALAS2 (5’-aminolevulinato sintase 2), um gene envolvido na biossíntese do heme.