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A trombofilia pode ocorrer por mutações ou deficiências na produção dos fatores de coagulação e pode ser hereditária ou adquirida. As trombofilias hereditárias constituem um grupo heterogêneo de alterações na coagulação sanguínea, que aumentam a predisposição ao desenvolvimento de fenômenos tromboembólicos e manifestam-se, em geral, na presença de outros fatores de risco.

Em relação às trombofilias, é correto afirmar:

  • o tipo mais comum de trombofilia hereditária é a deficiência de proteína C, responsável por até 50% das síndromes de trombofilia herdadas.
  • indivíduos heterozigotos para a mutação G20210A não desenvolvem trombose.
  • as trombofilias como o Factor V Leiden e a mutação da protrombina são raras, sendo improvavel que ocorram combinadas entre si ou com outras trombofilias.
  • o rastreio laboratorial de trombofilia deve ser efectuado fora da fase aguda da trombose e na ausência de terapêutica hipocoagulante. A exceção é a dosagem de antitrombina, na qual pode haver indicação para a administração de concentrados de anti-trombina em associação à heparina.
  • a gravidez e as terapêuticas com estrogênios (contra cepção oral ou terapêutica hormonal de substituição) aumentam a proteína S circulante.
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