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#3052789

Lactente de 4 meses com atraso do desenvolvimento é avaliada e, ao exame, mostra-se sorridente, fixa e seguindo com o olhar; gargalha e balbucia; interessa-se por brinquedos, mas não consegue alcançá-los. Verifica-se hipotonia muito importante com reflexos profundos normais. Há sopro cardíaco e o ecocardiograma evidencia hipertrofia de ventrículo esquerdo, com aumento do diâmetro cavitário e diminuição da função sistólica, sem sinais de processos obstrutivos. A melhor hipótese diagnóstica e o tratamento adequado para esse caso, respectivamente, são: 

  • doença de Pompe / transplante de medula óssea
  • atrofia muscular espinhal tipo I / nusinersena intratecal
  • atrofia muscular espinhal tipo I / onasemnogeno abeparvoveque
  • doença de Pompe / terapia de reposição enzimática com alfa-alglicosidase ácida
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