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#3052787

Recém-nascido pré-termo com 26 semanas é o primeiro filho de um casal não consanguíneo. A ultrassom revela transfontanela com dois nódulos ecodensos similares a túberes, na parede do ventrículo esquerdo. O ecocardiograma identifica múltiplos tumores cardíacos, sendo o maior no septo interventricular e sem obstrução do fluxo ou sobrecarga cardíaca, bastante característicos de rabdomiomas. Nesse caso, a melhor hipótese diagnóstica e a conduta mais imediata considerando os próximos 4 meses de vida, respectivamente, são: 

  • esclerose tuberosa / iniciareverolimus
  • neurofibromatose tipo 1 / iniciar selumetinibe
  • esclerose tuberosa / solicitar eletroencefalograma
  • neurofibromatose tipo 1 / solicitar ressonância de crânio
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