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#3052783

Menino de 11 anos com histórico de doença de Addison (insuficiência adrenocortical primária) desde os 6 anos apresentou dificuldade escolar há um ano, com piora progressiva, perdendo a capacidade de leitura e escrita. Vem apresentando quedas e dificuldades na marcha, além de crises convulsivas. A ressonância magnética de crânio revela desmielinização em vias ópticas, motoras e sensitivas, espraiandose para os lobos parietal e occipital anteriormente, e tronco cerebral e cerebelo. O melhor exame inicial para avaliação diagnóstica desse caso é dosagem de: 

  • ácidos graxos de cadeia muito longa
  • galactocerebrosidase
  • ceruloplasmina
  • arilsulfatase A
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