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#2635085
Texto da Questão:

Jussara nasceu de parto cesáreo, pós-termo, com ingestão de mecônio, sendo necessária lavagem estomacal que resultou na necessidade de ficar na incubadora por dois dias. Logo após o nascimento já era possível observar alterações físicas significativas. Foi recomendado o levantamento genético para a análise da existência de alguma síndrome, mas os pais não levaram o encaminhamento adiante. Com seis anos, Jussara apresentava severa assimetria de face, com implantação mais elevada de orelha, olho e boca no lado direito do rosto. Na avaliação fonoaudiológica, observou-se tônus diminuído de lábios e língua; deglutição com interposição de língua; respiração bucal viciosa; inteligibilidade de fala alterada; vocabulário restrito a jargões ininteligíveis e linguagem apoiada em gestos basicamente indicativos.  

A não observância dos pais à recomendação do exame genético

  • foi um procedimento correto porque todos somos portadores de alguma mutação genética. A realização do exame encontraria várias outras possibilidades de síndromes e doenças que confundiriam o diagnóstico e o encaminhamento mais adequado.
  • não mudaria a evolução do quadro apresentado porque o desenvolvimento de uma síndrome, seja ela qual for, obedece aos parâmetros descritos na literatura especializada e não tem cura.
  • foi um procedimento correto porque não influenciou os pais numa visão estigmatizante da criança que pôde se desenvolver além das possibilidades da possível síndrome.
  • pode ter prejudicado o correto encaminhamento do caso, pois saber se se trata de um quadro sindrômico pode fazer a diferença no estabelecimento de terapêuticas, prognósticos e qualidade de vida da criança.
  • prejudicou o correto encaminhamento do caso, porque a ausência do diagnóstico incapacita os profissionais de trabalharem adequadamente prevendo o rol de dificuldades que a criança terá ao longo de sua vida.
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