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#3719736

Paciente de 16 anos relata rigidez muscular nos membros desde criança, especialmente após repouso prolongado, que melhora com o movimento contínuo. O pai apresenta sintomas semelhantes.
Ao exame, observa-se retardo no relaxamento após aperto de mãos. Eletromiografia mostra descargas miotônicas.
O diagnóstico e o tratamento são, respectivamente,

  • polimiosite juvenil e azatioprina.
  • miotonia de Thomsen e carbamazepina.
  • miopatia por depósito de glicogênio e fenitoina.
  • miopatia mitocondrial proximal e ácido valproico.
  • distrofia miotônica de Steiner (tipo 1) e fenobarbital.
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