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#3437576

A hemocromatose é definida como sobrecarga sistêmica de ferro de origem genética, causada por uma redução na concentração do hormônio regulador de ferro hepcidina, ou uma redução na ligação hepcidina‑ferroportina. Considerando essas informações, assinale a alternativa correta acerca da hemocromatose.

  • A forma mais comum de hemocromatose é decorrente de mutações homozigóticas (especificamente, a mutação SLC40A1).
  • O aumento da saturação de transferrina (> 25%) é o sinal bioquímico mais precoce, observado em todos os subtipos de hemocromatose.
  • Dor articular, artrite acometendo articulações metacarpofalangeanas e tornozelos são particularmente sugestivos de hemocromatose.
  • Insuficiência hepática, hipertensão portal e carcinoma hepatocelular são complicações comuns.
  • A flebotomia continua sendo a base do tratamento para hemocromatose associada ao HFE. Esse processo é realizado semanalmente até que o nível de ferritina sérica seja de ~ 500 μg por litro.
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