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#3526093

Recém-nascido (RN) pequeno para a idade gestacional, sexo feminino, apresenta as seguintes alterações: face triangular, fronte ampla, olhos profundos, base nasal larga, vértebra em borboleta, sopro cardíaco e icterícia neonatal às custas do aumento de bilirrubina direta.
Considerando esse quadro, o provável diagnóstico clínico é

  • fibrose cística.
  • galactosemia.
  • Niemann Pick tipo c.
  • síndrome de Alagille.
  • deficiência de alfa1 antitripsina.
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