O gene Short Stature Homeobox (SHOX), localizado na região pseudoautossômica dos
cromossomos X (SHOX) e Y (SHOXY), codifica uma proteína que faz parte de uma grande família de
genes homeobox, um fator de transcrição, que atua durante o desenvolvimento embrionário inicial,
particularmente importante no crescimento e maturação dos ossos dos membros. A haploinsuficiência do
gene SHOX está relacionada a várias condições genéticas que cursam com déficit de crescimento. Uma
condição genética causada por haploinsuficiência do gene SHOX é a:
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