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#3052741

A síndrome de Feingold tipo 1 (FGLDS1) é caracterizada por combinações variáveis de microcefalia, malformações de membros, atresias de esôfago e duodeno, baixa estatura, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e deficiência intelectual. É causada por mutações patogênicas em heterozigose no gene MYCN (MYCN proto-oncogene, bHLH Transcription Factor). A síndrome de Feingold tipo 2 (FGLDS2) tem fenótipo semelhante à FGLDS1 e é causada por:

  • mutações patogênicas em homozigose no gene MYCN no lócus 2p24.3
  • mutações patogênicas em heterozigose no gene MYCN no lócus 2p24.3
  • microdeleção hemizigótica de um agrupamento de genes miRNA no lócus 13q31.3
  • deleção em homozigose do gene MIR17HG (micro RNA 17 Host Gene) no lócus 13q31.3
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