A insuficiência renal de longa duração, degeneração da retina, risco de câncer renal
B hipertensão infantil, hipertensão portal, varizes esofágicas e gástricas e hiperesplenismo
C hemangioblastomas da retina e do sistema nervoso central, feocromocitoma e cistos pancreáticos
D lesões cutâneas proeminentes, astrocitoma das células gigantes e linfangioleiomiomatose pulmonar
E início precoce de hipertensão no adulto, aumento hepático policístico, hematúria macroscópica e hemorragia subaracnoide