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#3273582

Menino, 15 anos, encaminhado para avaliação de hipodesenvolvimento genital. Peso: 94 kg; Altura: 180 cm Envergadura: 183 cm; Tanner G1 P2, testículos: 2 cm3, pênis: 2,5 cm. Idade óssea: 11 anos e 6 meses. Testosterona total: < 10 ng/dℓ; LH basal < 0,6 UI/ℓ; FSH basal < 1,0 UI/ℓ. Considerando o caso clínico, a principal hipótese diagnóstica, a etiologia e o exame corretos são, respectivamente: 
                                 Imagem associada para resolução da questão

  • hipogonadismo hipogonadotrófico; Síndrome de Klinefelter; cariótipo
  • hipogonadismo hipergonadotrófico; Síndrome de Kallmann; cariótipo
  • hipogonadismo hipergonadotrófico; Síndrome de Klinefelter; pesquisa da mutação no gene KAL1
  • hipogonadismo hipogonadotrófico; Síndrome de Kallmann; pesquisa da mutação no gene KAL1
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