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#3507536

Um menino de 6 anos é levado ao consultório pediátrico pelos pais, que estão preocupados com algumas manchas e com o crescimento de uma protuberância na pele. Durante o exame físico, observa-se a presença de seis manchas café-com-leite na pele, com diâmetro maior que 5 mm cada, além de dois nódulos macios e elásticos na região do tronco e em uma das axilas. O menino não apresenta sinais de déficit neurocognitivo ou problemas de desenvolvimento. O histórico familiar revela que o avô paterno tinha uma condição semelhante.
Com base no caso clínico apresentado, assinale a afirmativa correta acerca da consideração diagnóstica mais provável e dos eventuais próximos passos de manejo para essa condição.

  • A neurofibromatose tipo 1 (NF1); recomenda-se acompanhamento regular e educação sobre as manifestações associadas.
  • Suscetível a infecções cutâneas; deve-se iniciar profilaxia com antibióticos orais.
  • Tratar a condição com cirurgia imediata para remoção dos nódulos e biópsia das manchas café-com-leite.
  • Aconselhar os pais a realizar testes genéticos para confirmação da neurofibromatose tipo 2.
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