A o diagnóstico é considerado na presença de uma mutação JAK2 associada a níveis de hemoglobina/hematócrito de > 18.5 g/dL/55% em homens, ou 16 g/dL/48% em mulheres.
B o cariótipo anormal é observado em 15% a 20% dos pacientes, sendo as anormalidades mais frequentes: t(9::22); e perda do cromossomo Y, +8.
C Mais de 50% dos pacientes abrigam variantes/mutações de sequência de DNA diferentes de JAK2, sendo as mais frequentes: FLT3 (18%); e NPM1(15%).
D As mutações prognósticas adversas incluem SRSF2, IDH2, RUNX1 e U2AF1, com uma incidência combinada de 5% a 10%.
E A maioria dos pacientes com PV apresentam esplenomegalia, sintomas constitucionais e história de trombose arterial – ou venosa – ou hemorragia.