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#3320856

Paciente de 10 anos de idade, sexo masculino, com história de distonia de início há cerca de dois anos. Os movimentos distônicos iniciaram em membro inferior direito, progredindo para o membro inferior esquerdo, atualmente envolvendo os quatro membros, de caráter contínuo. Ressonância magnética de encéfalo normal. Ausência de resposta clínica à levodopa. O diagnóstico etiológico mais provável é:

  • Neurodegeneração associada a pantotenato-quinase (PKAN).
  • DYT-5 (Doença de Segawa).
  • DYT-11.
  • DYT-1 (Distonia de Oppenheim).
  • Doença de Lesch-Nyhan.
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