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#3320908

Um homem de 23 anos desenvolveu piora progressiva de instabilidade à marcha e déficit visual mais evidente à noite. O exame neurológico demonstrou ataxia cerebelar, sensação reduzida à picada de agulha e da sensação de vibração em todas as extremidades, além de ausência de reflexos profundos nos 4 membros. O exame oftalmológico revelou retinite pigmentosa. O exame do líquido cefalorraquidiano indicou uma concentração elevada de proteínas. Esses achados estão associados à: 

  • atividade de β-galactosidade reduzida.
  • atividade de α-galactosidase reduzida.
  • α-oxidação prejudicada pelo ácido ftânico.
  • atividade da arilsulfatase A reduzida.
  • redução da atividade da enzima β-glucocerebrosidase.
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