A Deve ser investigada apenas em meninos com as características físicas e comportamentais típicas.
B A análise do geneFMR1pela técnica de Southern blot é capaz de detectar alelos normais, pré-mutações de tamanho grande e mutações completas, assim como o status de metilação da região promotora do gene.
C As manifestações neurológicas nos homens hemizigotos para a pré-mutação incluem síndrome de ataxia-tremor, deficiência intelectual e transtorno do espectro autista.
D As mulheres heterozigotas para a mutação completa estão em risco para desenvolver falência ovariana precoce e síndrome de ataxia-tremor.
E O sequenciamento completo do exoma é o exame de escolha para o diagnóstico da síndrome do X frágil.