A Variantes patogênicas no geneEDARADDestão presentes em cerca de 90% dos afetados.
B A deficiência intelectual é frequente entre os homens afetados.
C Não há comprometimento dos cabelos nos homens afetados.
D Entre as mulheres portadoras, 60 a 80% têm algum grau de hipodontia.
E A hipohidrose observada nos homens afetados não tem nenhuma repercussão clínica, sendo importante apenas para o diagnóstico.