Disciplinas:
Paciente de 10 anos é encaminhado para investigação de pancitopenia grave. Ao exame, apresenta baixa estatura e hiperpigmentação anômala da pele. Biópsia de medula óssea com hipocelularidade moderada. A análise de quebras cromossomiais induzida por agente clastogênico é alta em comparação com controles normais. O diagnóstico deste paciente é:
