A hemocromatose tipo 2, também denominada hemocromatose juvenil, com início aproximadamente ao redor da 2ª ou 3ª décadas de vida, possui manifestações mais precoces e mais graves do que a hemocromatose hereditária. A hemocromatose juvenil, possui dois subtipos de apresentação, subtipos 2A e 2B, conforme o gene acometido. A mutação genética responsável pela hemocromatose juvenil tipo 2B ocorre no gene:
