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#3560516

Um paciente do sexo masculino de 48 anos de idade, com histórico familiar de perda visual progressiva, apresenta diminuição da visão em ambos os olhos há 4 meses, pior no olho esquerdo. A acuidade visual é de 20/40 no olho direito e 20/60 no olho esquerdo. A biomicroscopia revela palidez do disco óptico em ambos os olhos. O campo visual mostra escotomas centrais bilaterais, mais densos no olho esquerdo. A tomografia de coerência óptica (OCT) demonstra afinamento da camada de fibras nervosas peripapilares. A ressonância magnética (RM) cerebral e orbitária não revela anormalidades estruturais. Os testes genéticos confirmam mutação no gene OPA1. Nos exames complementares: potenciais evocados visuais (PEV) com aumento da latência bilateral e angiografia fluoresceínica sem evidências de edema ou vasculite. A eletromiografia (EMG) descartou doenças neuromusculares associadas.
De acordo com o caso exposto, assinale a alternativa correta.

  • O tratamento com corticosteroides intravenosos de alta dose deve ser iniciado imediatamente para evitar a progressão da atrofia óptica causada pela mutaçãoOPA1.
  • O diagnóstico é de neuropatia óptica hereditária de Leber, e o manejo deve incluir idebenona, associada a monitoramento de longo prazo para intervenção precoce.
  • A mutação no gene OPA1 indica atrofia óptica dominante, sendo necessário aconselhamento genético e monitoramento visual, mas sem tratamentos específicos disponíveis.
  • A combinação de escotomas centrais e palidez do disco óptico bilateral sugere uma neuropatia tóxica secundária a álcool ou fármacos, sendo indicado o tratamento com desintoxicação e suplementação vitamínica.
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