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#2475485

As doenças de armazenamento de glicogênio (GSD) são uma coleção de distúrbios metabólicos hereditários causada por variantes patogênicas nos genes que codificam proteínas envolvidas no glicogênio síntese, glicogenólise e/ou gliconeogênese. A doença de armazenamento de glicogênio tipo I, também conhecida como doença de von Gierke, é um erro inato do metabolismo dos carboidratos. Sobre essa doença, assinale a alternativa INCORRETA.

  • Nessa doença, há acúmulo de glicogênio e gordura no fígado.
  • Os pacientes com essa doença podem apresentar hiperglicemia grave.
  • O tratamento dietético baseia-se no consumo de amido cru.
  • O defeito enzimático está na enzima glicose 6 fosfatase.
  • Os pacientes com essa doença podem apresentar aumento dos níveis séricos de lactato e de triglicerídeos.
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