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#3512544

Uma mulher com histórico de oftalmoplegia externa progressiva, fraqueza muscular, intolerância ao exercício e diabetes mellitus procura aconselhamento genético. Ela relata que sua mãe, falecida por cardiomiopatia, e seu irmão também apresentam sintomas semelhantes, embora com gravidade variável. O irmão ainda apresenta ainda a pele bastante escurecida, de forma progressiva. Considerando o padrão de herança observado e as manifestações clínicas, a explicação genética mais provável, entre as elencadas, é herança

  • autossômica dominante com penetrância incompleta e expressividade variável.
  • autossômica recessiva, com a mãe acometida e o pai portador.
  • ligada ao X.
  • mitocondrial com heteroplasmia.
  • multifatorial.
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