A Variantes do tipo stop codon sempre serão patogênicas.
B Variantes do tipo expansão de trinucleotídeos são bem detectadas no sequenciamento NGS com 150bp.
C Variantes intrônicas nunca causam doença.
D Variantes missense podem ser mais graves do que stop codon, no mesmo éxon do mesmo gene.
E Variantes em heterozigose em genes do cromossomo X não causam doença em mulheres com cariótipo 46,XX.