A podem ser causadas por variantes patogênicas nos genes FBN1 e SKI.
B geralmente são causadoras de dissecção de aorta em idade muito jovem.
C São, em sua maioria, doenças de herança autossômica recessiva.
D parentes portadores assintomáticos da mesma variante presente em caso grave não necessitam de acompanhamento de imagem após a realização de 2 ecocardiogramas normais, com intervalo de 5 anos entre os exames.
E devem ser abordadas com cirurgia profilática para dissecção da aorta sempre.