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#3706276

Uma jovem de 27 anos é diagnosticada com carcinoma invasivo da mama triplo-negativo. Sua mãe faleceu aos 30 anos de um sarcoma e uma tia materna teve câncer de cérebro aos 15 anos. Considera-se a hipótese de síndrome de Li-Fraumeni. A análise imuno-histoquímica do tumor mostrou forte expressão nuclear difusa de p53.
Sobre essa síndrome, assinale a afirmativa correta.

  • A expressão forte e difusa de p53 na imuno-histoquímica é suficiente para confirmar o diagnóstico de mutação germinativa no TP53.
  • O teste genético/molecular para TP53 é considerado o padrão-ouro para o diagnóstico de síndrome de Li-Fraumeni.
  • A síndrome está associada apenas a carcinomas de mama e sarcomas.
  • A expressão ausente de p53 exclui a possibilidade de mutação germinativa.
  • O carcinoma de mama relacionado à síndrome geralmente é do tipo luminal A e de baixo grau.
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