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#3706344

Uma criança de 18 meses apresenta leucocoria no olho esquerdo. A fundoscopia revela massa intraocular compatível com tumor retiniano, e a ressonância magnética não evidencia extensão extraocular. O olho afetado foi enucleado. O exame histopatológico revelou tumor neuroblástico com necrose extensa, rosetas de Flexner-Wintersteiner e invasão do nervo óptico posterior à lâmina cribiforme. A imunohistoquímica não evidenciou expressão da proteína pRB. O sequenciamento genético identificou mutação germinativa em um dos alelos do gene RB1.
Com base no caso, assinale a afirmativa correta. 

  • A mutação germinativa no gene RB1 caracteriza um caso esporádico de retinoblastoma unilateral e não indica risco aumentado de tumores bilaterais ou secundários.
  • A ausência de proteína pRB na imunohistoquímica indica amplificação do oncogene MYCN, um evento característico de retinoblastomas familiares.
  • A invasão retrolaminar do nervo óptico é um fator histopatológico de alto risco para metástase, sendo indicação de quimioterapia adjuvante.
  • O achado de rosetas de Flexner-Wintersteiner é indicativo de prognóstico reservado e maior risco de disseminação hematogênica.
  • A mutação germinativa em RB1 está restrita aos casos bilaterais e não está associada ao risco de outras neoplasias extraculares.
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