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#3705430

A doença de Wilson é uma doença autossômica recessiva rara causada por mutações genéticas, levando ao acúmulo anormal de cobre no fígado, cérebro, córnea e outros órgãos.
Assinale a opção, entre as abaixo, mais compatível com esse diagnóstico. 

  • Cobre sérico de 70 mcg/dL.
  • Ceruloplasmina abaixo de 20 mg/dL.
  • Nível de cobre urinário acima de 20 mcg/dL.
  • Sequenciamento genético exibindo variante do gene ATP7A por NGS.
  • Concentração de cobre hepático de 15 microgramas por grama (mcg/g) de peso seco.
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