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#3400168

A glicogenose tipo II é causada por variantes patogênicas bialélicas no gene GAA, localizado no cromossomo 17q25.2-q25.3, e, em consequência, existe atividade deficiente da alfa glicosidase ácida, e a deficiência dessa enzima leva a um acúmulo de glicogênio dentro dos lisossomos e do citoplasma de múltiplos tecidos.

Dentre os sinais e sintomas da suspeita dessa doença em uma fase tardia, encontra-se

  • hemiplegia unilateral
  • insuficiência respiratória progressiva
  • paralisia facial de Bell unilateral ou bilateral central
  • parestesias de membros inferiores e anestesias de mãos e pés
  • perda da memória progressiva para acontecimentos recentes
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