Crianças portadoras de erros inatos do metabolismo podem manifestar grande variedade
de sinais e sintomas neurológicos e serem um
desafio diagnóstico. Alguns achados laboratoriais
específicos podem sugerir alguns erros inatos do
metabolismo. Correlacione os achados laboratoriais com os erros inatos do metabolismo.
1 - Aumento da
alfafetoproteína 2 - Ceruloplasmina
baixa no plasma 3 - Hipoglicorraquia 4 - Ácido úrico
plasmático baixo 5 - Acantocitose ( ) deficiência do cofator
de molibdênio ( ) doença mitocondrial ( ) ataxia-telangectasia ( ) abetalipoproteinemia ( ) doença de Menkes
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