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#3683712

RN nascido a termo, parto vaginal, com idade gestacional de 39 semanas e 4 dias, APGAR 08/09, em aleitamento materno exclusivo, apresentou icterícia no segundo dia de vida, sendo instalada fototerapia. Mãe e RN com classificação sanguínea A positivo. Exame físico totalmente normal, exceto pela icterícia que aparentava chegar em membros superiores e inferiores. Solicitados exames: Bilirrubina Total (BT) = 15 mg/dL, Bilirrubina Indireta (BI)= 14.4 mg/dL e Reticulócitos 1.9%. Após dois dias de fototerapia contínua, a BT baixou para 13.5 mg/dL, fazendo com que o pediatra a suspendesse. No entanto, no dia seguinte, RN aparentava-se mais ictérico. Novos exames foram colhidos: BT = 16.9, BI = 16.3 e Reticulócitos = 1.8%. RN está há vários dias internado, intercalando poucos momentos sem fototerapia, no entanto com a maioria dos dias dependente deste tratamento.
Segue abaixo o fluxograma dos exames colhidos: 
  
*DV = dia de vida
RN no 17º dia de via ainda se mantém em fototerapia.

Sabendo que em todos os momentos a irradiância do aparelho de fototerapia estava acima de 30 µW/cm²/nm, e que a família seguia à risca todas as orientações em manter o maior tempo possível o RN no aparelho de fototerapia, qual das hipóteses abaixo é a mais provável nesse momento? 

  • Deficiência de G6PD
  • Síndrome de Crigler Najjar
  • Cisto de colédoco
  • Deficiência de lipase ácida lisossomal (LAL-D)
  • Deficiência de esfingomielinase ácida (doença de Niemann-Pick)
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