Uma mulher de 47 anos de idade foi levada à consulta com psiquiatra por estar apresentando mudança recente em seu comportamento. Nos últimos 6 meses, tornou-se bastante desinibida e impulsiva. O exame físico revela disartria, disfagia e sialorreia. O exame de fundo de olho revela a presença de anéis de Kayser Fleischer. Esses dados nos levam à conclusão de que a mulher é portadora de doença com a seguinte base genética:
