A Doença de Huntington (DH) é uma doença
neurodegenerativa autossômica dominante, causada
pela expansão de repetições do trinucleotídeo CAG no
gene da huntingtina (HTT). O diagnóstico é complexo,
envolvendo aspectos motores, cognitivos e psiquiátricos.
Considerando as características da DH, analise as
afirmativas a seguir:
I.A coreia, movimento involuntário, arrítmico, breve e de
fluxo contínuo, é a manifestação motora mais
reconhecida da DH, porém, em formas de início juvenil
(variante de Westphal), o quadro motor pode ser
dominado por parkinsonismo, rigidez e distonia.
II.O diagnóstico da DH é confirmado pela demonstração
de atrofia proeminente dos núcleos caudados na
ressonância magnética de crânio, sendo o teste genético
para a expansão CAG um exame complementar que
auxilia na determinação do prognóstico. III.O fenômeno da antecipação genética é observado na
DH, significando que a doença tende a se manifestar
mais precocemente e com maior gravidade em gerações
sucessivas, especialmente quando a transmissão ocorre
pela linhagem paterna, devido à instabilidade das
repetições CAG durante a espermatogênese.
Está correto o que se afirma em:
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