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#3476936

A Síndrome de DiGeorge, ou deleção 22q11.2, é uma imunodeficiência primária associada a defeitos no desenvolvimento das células da crista neural durante a embriogênese. Essa síndrome apresenta uma ampla gama de manifestações clínicas devido à hipoplasia ou aplasia tímica, além de outras anomalias. Sobre a síndrome de DiGeorge, assinale a afirmativa correta.

  • O diagnóstico definitivo é baseado apenas no fenótipo clínico, dispensando exames genéticos.
  • A imunodeficiência na síndrome é causada exclusivamente pela ausência de linfócitos B funcionais.
  • A hipocalcemia observada em pacientes com a síndrome é causada por uma hipofunção do córtex adrenal.
  • A reposição de cálcio e vitamina D é suficiente para o manejo imunológico em pacientes com aplasia tímica completa.
  • As malformações congênitas cardíacas mais frequentemente associadas incluem defeitos do septo ventricular e tetralogia de Fallot.
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