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#3718613

Homem de 58 anos, refere lenta e progressiva incoordenação durante a marcha evoluindo há alguns anos; o exame neurológico identifica oftalmoparesia, nistagmo, disartria e espasticidade. Recorda-se que o pai, português, também apresentava desequilíbrio durante a marcha no final da vida, sem diagnóstico.

O diagnóstico e a confirmação laboratorial são feitos por

  • estudo do exoma com painel para ataxias hereditárias
  • expansão do trinucleotídeo CAG no gene ATXN3.
  • biopsia de músculo com acúmulo de mitocôndrias.
  • estudo de anticorpos antineuronais e biópsia de pele.
  • RM funcional e dosagem de dopamina.
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