Uma das doenças metabólicas congênitas é a
fenilcetonúria caracterizada pelos altos níveis
plasmáticos de fenilalanina e outros metabólitos que
ocasionam diversas complicações fisiológicas nos
seres humanos. A ausência ou deficiência da enzima
fenilalanina hidroxilase é a responsável pelos
acúmulos desses metabólitos, já que há prejuízo na
conversão da fenilalanina no aminoácido:
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