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#3681717

Uma menina de 8 anos é encaminhada por baixa estatura acentuada (altura abaixo de -3.5 desvios padrão para idade e sexo), atraso na idade óssea, face triangular característica, pescoço curto e alado, implantação baixa de orelhas e mamilos espaçados. Seu cariótipo é 46,XX. O teste de estímulo com GHRH-arginina revela um pico de GH subnormal. A função tireoidiana e adrenal são normais.
Qual o diagnóstico sindrômico mais provável e o principal método confirmatório? 

  • Deficiência isolada de Hormônio de Crescimento (DGH); iniciar reposição de GH.
  • Síndrome de Turner; solicitar repetição do cariótipo com análise de mosaicismo.
  • Síndrome de Noonan; realizar sequenciamento genético para mutações emPTPN11ou outros genes associados.
  • Síndrome de Russell-Silver; investigar anomalias de metilação no cromossomo 11p15.5.
  • Síndrome de DiGeorge: avaliar hipocalcemia associada.
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