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#2928810

Certos erros inatos do metabolismo podem alterar, significativamente, o odor da urina, como é o caso do acúmulo plasmático e da excreção urinária de aminoácidos de cadeia ramificada (leucina, valina e isoleucina), típicos da

  • cistinose.
  • mucopolissacaridose.
  • fenilcetonúria.
  • doença da urina do xarope do bordo.
  • doença de Gaucher.
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