Por CNN Brasil

    Identificar doenças raras no Brasil e no mundo ainda é um desafio para médicos e uma angústia constante para milhares de famílias. Muitas dessas condições são genéticas, complexas e pouco conhecidas, o que dificulta o diagnóstico correto e pode levar anos de incerteza. No entanto, uma tecnologia inovadora, inspirada no funcionamento do cérebro humano, começa a mudar esse cenário e promete acelerar o processo diagnóstico: trata-se dos bancos de dados em grafos.

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     São consideradas doenças raras um grupo de 6 mil a 8 mil condições que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Mais de 13 milhões de pessoas convivem com uma dessas condições no Brasil, segundo o Ministério dos Direitos Humanos e da Cidadania. No mundo, estima-se que pelo menos 300 milhões tenham algum tipo de enfermidade do tipo. Apesar do número expressivo, o caminho até um diagnóstico correto costuma ser lento, confuso e exaustivo. Atualmente, ele é feito por meio de uma combinação de avaliação clínica, exames complementares (imagem e bioquímicos) e testes genéticos. “Muitas das síndromes raras apresentam sintomas variados e que se sobrepõem com o quadro clínico de doenças comuns, tornando o diagnóstico clínico ainda mais difícil”, explica Vanessa Montaleone, geneticista do Núcleo de Genética do Hospital Sírio-Libanês.

    No Brasil, os desafios se tornam ainda maiores pelas complexidades intrínsecas ao país. Antoine Daher, presidente da Casa Hunter e da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), destaca as principais dificuldades enfrentadas pelas famílias: demora no diagnóstico (em média, leva de 5 a 7 anos até se chegar a um diagnóstico correto); desinformação e falta de conhecimento adequado sobre o tema (inclusive pelos profissionais de saúde responsáveis pelo caso); custo elevado de exames genéticos, consultas especializadas e terapias de suporte; acesso desigual aos serviços de saúde para as famílias que dependem exclusivamente do SUS.

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    Desenvolvida há quase 20 anos pela startup Neo4j, a tecnologia de banco de dados em grafos tem como objetivo identificar e armazenar a relação entre dados – e não apenas os dados em si. “A intenção é apresentar uma conexão visual dessas relações, que funcionam como as ligações promovidas pelas sinapses do cérebro. Assim, é possível descobrir padrões ocultos e obter insights altamente conectados em tempo real”, diz o VP Latam Paulo Farias da Neo4j. Diferentemente dos bancos tradicionais, que dependem de tabelas ou esquemas fixos, os bancos em grafos utilizam nós e conexões para representar, conectar e fornecer contexto às informações de maneira mais intuitiva e flexível. “Sendo até 1.000 vezes mais rápido e consumindo menos recursos de nuvem”, expõe Farias.

    No contexto das doenças raras, a tecnologia se torna uma solução que permite a pesquisadores e médicos conectar sintomas, variantes genéticas, publicações científicas e históricos clínicos em uma rede dinâmica e consultável. Isso contribui para a formulação de diagnósticos mais precisos e em menor tempo. “Levando em consideração os mais de 3 bilhões de DNA presentes no corpo humano, analisar e mapear a relação de cada um com diagnósticos, exames e medicamentos seria humanamente impossível. Sem falar nas mais de 6 mil a 8 mil doenças raras catalogadas pela Organização Mundial da Saúde (OMS)”, analisa Farias. O recurso tem sido utilizado no Hospital Infantil Dr. von Hauner, na Alemanha. Para isso, foi criado o Grafo de Conhecimento Clínico (CKG), que combina tecnologia de grafos, inteligência artificial (IA) e aprendizado de máquina (ML), contendo dados de 2.500 pacientes pediátricos do país (até o momento). 

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Adaptado de: https://www.cnnbrasil.com.br/saude/tecnologiainspirada-no-cerebro-pode-acelerar-diagnostico-de-doencas-raras/. Acesso em: 10 jun. 2025.